Causas
Es la mutación de un gen (el FMR-1) situado en el cromosoma X (el cromosoma que determina el sexo de una persona). Este gen es el encargado de fabricar una proteína (la FMRP) que evita la discapacidad intelectual e influye también en la formación del tejido conectivo (articulaciones, etc).
Diagnóstico
La única forma de diagnosticar con certeza el Síndrome X Frágil es realizar un análisis de sangre con técnicas específicas de biología molecular. Los resultados de las pruebas realizadas antes de la introducción, en 1994, de las actuales técnicas de análisis NO pueden considerarse fiables.
Características
CARACTERÍSTICAS DE CONDUCTA
Muchas de las personas afectadas por el Síndrome X Frágil pueden presentar uno o varios de los siguientes trastornos:
- Déficit de atención
- Hiperactividad
- Problemas de conducta (descontrol, pataletas, rabietas)
- Ansiedad social...
Evolución
Actualmente EL SINDROME X FRAGIL NO TIENE CURA. Pero, siempre que cuente con los apoyos necesarios, la persona con SXF podrá llegar a altos grados de autonomía en el trabajo, el tiempo de ocio, la utilización de transportes públicos... Y, aunque con ayuda, podrá llevar una vida feliz y relativamente autónoma.
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